Malalties dermatològiques minoritàries
Hi ha més de 800 malalties rares de la pell, que afecten al voltant de 6,8 milions de pacients a tot el món. Coneix millor algunes de les malalties que Almirall investiga actualment
Què són les malalties dermatològiques minoritàries?
Una malaltia minoritària o rara es defineix com una indicació que afecta un petit percentatge de la població. Encara que el terme no té una definició universal, als EUA una malaltia es considera minoritària quan afecta a menys de 200.000 persones al país, mentre que la Unió Europea defineix una malaltia rara com aquella que no afecta més d'1 persona de cada 2.000.
Majoritàriament d’origen genètic, aquestes malalties acostumen a ser cròniques, progressives i degeneratives, i afecten greument la qualitat de vida dels pacients. Malgrat suposar una gran càrrega per a les persones que les pateixen, la majoria d’aquestes malalties no compten amb tractaments aprovats, i els recursos terapèutics emprats són opcions off-label -és a dir, recursos indicats per a una altra patologia-.
Les malalties minoritàries de la pell inclouen més de 800 malalties que afecten uns 6,8 milions de persones a tot el món, moltes dels quals tenen grans necessitats mèdiques no cobertes. Aprèn més sobre algunes de les malalties de la pell que Almirall està investigant actualment.
Epidermòlisi ampul·lar
L’epidermòlisi ampul·lar és una família de malalties minoritàries de la pell que provoquen fragilitat cutània i butllofes causades per la més mínima fricció. També es coneix com a la malaltia de la “pell de papallona”.
Pustulosi palmoplantar
La pustulosi palmoplantar és una malaltia minoritaria de la pell caracteritzada per l’erupció de pústules superficials que apareixen principalment als palmells de les mans i les plantes dels peus.
Bibliografia
- FDA. Rare Diseases at FDA. Disponible a: https://www.fda.gov/patients/rare-diseases-fda
- Comisión Europea. Rare diseases. Disponible a: https://research-and-innovation.ec.europa.eu/research-area/health/rare-diseases_en#:~:text=In%20the%20European%20Union%2C%20a,than%201%20person%20in%202%2C000.
- Kuo TC. et al. RSDB: A rare skin disease database to link drugs with potential drug targets for rare skin diseases. Sci Data. 26 agost, 2022;(1):521. doi: 10.1038/s41597-022-01654-2. PMID: 36028515; PMCID: PMC9418253.