Epidermòlisi ampul·lar
L’epidermòlisi ampul·lar és una família de malalties minoritàries de la pell que provoquen fragilitat cutània i butllofes per la més mínima fricció
Què és l’epidermòlisi ampul·lar?
L’epidermòlisi ampul·lar -també anomenada "malaltia de la pell de papallona"- és un grup de malalties minoritàries que causen fragilitat cutània caracteritzades per anomalies estructurals que redueixen la resiliència de la pell, provocant ferides obertes i doloroses que apareixen per fricció. Les butllofes poden aparèixer en aquests pacients en resposta a una lesió menor o fins i tot per la calor, petits frecs, el gratat o accions com arrencar esparadrap de la pell. En casos greus, les butllofes poden aparèixer en òrgans interns, com en el revestiment de la boca, l’esòfag o l'estómac.
Els quatre tipus principals d’epidermòlisi ampul·lar són l’epidermòlisi ampul·lar simple -el tipus més comú, que es desenvolupa a la capa externa de la pell-, l’epidermòlisi ampul·lar juntural -caracteritzada per butllofes entre la dermis i l’epidermis, que afecta a la pell i les mucoses i pot ésser greu-, l’epidermòlisi ampul·lar distròfica -relacionada amb un defecte en el gen col·lagen VII, que permet sintetitzar la proteïna que serveix per unir la dermis i l'epidermis- i la síndrome de Kindler -que sol causar butllofes en diferents capes de la pell, per la qual cosa pot tenir un aspecte molt diferent d'una persona a una altra-. La malaltia sol manifestar-se en la infància o en els primers anys de la infantesa, encara que algunes persones no desenvolupen signes ni símptomes fins a l'adolescència o principis de l'edat adulta.
Actualment, la prevalència global dels diversos tipus d’epidermòlisi ampul·lar és de aproximadament 11 persones afectades por cada milió.
Quines són les causes de l’epidermòlisi ampul·lar?
La epidermòlisi ampul·lar té un origen genètic. El gen de la malaltia pot transmetre's d'un dels progenitors que pateix la malaltia (herència autosòmica dominant) o de tots dos progenitors que són portadors (herència autosòmica recessiva). També pot sorgir com una nova mutació en la persona afectada que, al seu torn, pot transmetre's. Per exemple, l'epidermòlisi ampul·lar distròfica pot heretar-se com a tret dominant o recessiu; generalment, la forma recesiva (RDEB en anglès), és més greu que la malaltia dominant (DDEB en anglès).
La pell està formada per una capa externa (epidermis) i una capa subjacent (dermis). La zona on s’uneixen aquestes capes es denomina membrana basal. Els diferents tipus d’epidermòlisi ampul·lar es caracteritzen en gran part per la capa en la qual es formen les butllofes.
Com detectar l’epidermòlisi ampul·lar?
Els pacients amb epidermòlisi ampul·lar tenen la pell fràgil i se’ls formen butllofes molt fàcilment. Amb el traumatisme més mínim, les lesions es presenten en forma de butllofes que formen cicatrius quan es curen. Generalment, aquestes són molt prominents i complexes, i poden implicar la retracció de la pell circumdant. Les butllofes o lesions poden aparèixer per tot el cos, a la capa externa de la pell, però també a les mucoses de la boca, el nas, els ulls, etc.
En les versions més greus de la malaltia, les lesions amb cicatrius poden reduir la mida de la boca, limitar l’obertura dels ulls o fins i tot unir els dits de les mans o dels peus. També es poden donar lesions internes, com a l’esòfag, cosa que pot impedir el consum d’una dieta adequada, i portar, per tant, a la desnutrició del pacient. Aquest tipus de cicatrius s’han de tractar clínicament perquè s’estabilitzin o es redueixin, en la mesura del possible.
Per contra, els pacients amb variants menys greus acostumen a patir butllofes localitzades principalment a les mans, els peus, els genolls i els colzes o el tronc, i en general sense les cicatrius extremes observades en els casos més greus. La manifestació més òbvia en aquests casos sol ser la presència d’ungles distròfiques, particularment les ungles dels peus.
El metge pot detectar epidermòlisi ampul·lar segons l’aspecte de la pell afectada. Per tal de confirmar el diagnòstic pot caldre fer proves de laboratori, com ara una biòpsia de la pell o proves genètiques.
Com prevenir l’epidermòlisi ampul·lar?
No és posible prevenir l’epidermòlisi ampul·lar, però es poden prendre algunes mesures per tal d’evitar les butllofes i les infeccions.
- Tracta el teu fill amb delicadesa.
- Tingues especial cura amb l’àrea del bolquer.
- Mantingues la temperatura ambient de la llar fresca.
- Mantingues la pell hidratada.
- Vesteix el teu fill amb roba suau.
- Evita les esgarrapades.
A mesura que el teu fill creixi, anima’l a participar en activitats que no causin lesions a la pell. Nedar és una bona opció. Per a nens amb formes lleus d’epidermòlisi ampul·lar, es pot protegir la pell mitjançant l’ús de pantalons llargs i roba de màniga llarga quan es practiquin activitats a l’aire lliure.
Se sol recomanar un part per cesària en aquells casos en els quals el diagnòstic es conegui prèviament.
Com tractar l’epidermòlisi ampul·lar?
Actualment, l'epidermòlisi ampul·lar pot tractar-se amb una crema antiinflamatòria tópica o amb terapia gènica tópica. A més, és important tractar els seus símptomes (butllofes i lesions). Les butllofes han de drenar-se i cobrir-se amb materials embuatats i no adherents, normalment embolicades en benes elàstiques. En els casos més greus, és important vigilar la desnutrició i el creixement del pacient i, si és necessari, complementar o modificar la seva dieta.
Com que aquests pacients presenten un risc més gran de desenvolupar un carcinoma de cèl·lules escamoses, és important vigilar les lesions d’aparença anormal que no es curin o que tinguin teixit cicatricial abundant, especialment en aquells pacients majors de 20 anys. A més, es recomana fer electrocardiogrames anuals per identificar afeccions cardíaques i estudis de densitat mineral òssia per identificar osteoporosi.
Bibliografia
- Debra Org. EB in Depth. Gener 2020 [Revisat el desembre de 2020]. Disponible a: https://www.debra.org/about-eb/eb-depth
- Clínica Mayo. Epidermolysis Bullosa. Març 2018 [Revisat el març del 2020]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
- Medline Plus. Epidermolysis Bullosa. Octubre 2028 [Revisat el març del 2020]. Disponible a: https://medlineplus.gov/ency/article/001457.htm
- Fine JD. Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry. JAMA Dermatol. 1 novembre 2016;152(11):1231-1238. doi: 10.1001/jamadermatol.2016.2473. PMID: 27463098.
- Has C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. Octubre 2020;183(4):614-627. doi: 10.1111/bjd.18921. Epub 11 març 2020. PMID: 32017015.